唐氏综合征再显风险率有多大？

时间：2009-11-02 19:53:34

     再显风险率简称再显率。是一个家族中出现一次遗传病后，在其后出生的子女中再次出现该病的概率。下面对唐氏综合征的再显率作简单分析：

对于标准型21三体来说，已经有一个患儿并不增加再出生一个患儿的风险，至少在理论上是如此。因此如果已经检查双亲的核型都是正常的，没有什么理由劝告他们不再生育，或过分加重已有的疑虑。

然而，确实有报道在一个家庭中有2个或以上的典型21三体的患者，在这样的家庭中，有部分家庭已证实双亲之一为嵌合体，尽管是这样三体细胞所占的比例不高；有的则发现其它染色体易位，而多数家庭却找不到合理的解释，为此曾提出了一些假设，30岁以下的母亲如果已生育过一个唐氏综合征的患儿，其第二个孩子发病的可能性约为3%，而30岁以后与同龄者比较，风险率不再增高，但是，对于已出生过21三体患儿的家庭，医生应尽可能的通过染色体的检查，排除双亲是否有嵌合体或其他染色体的易位。

对于易位型患儿来说，大约1/2的病例是新发生的，约1/2则是由双亲之一有平衡易位引起的（参见“唐氏综合征产生的遗传背景”）。前者复发的可能性很小。

唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这类孩子来说越早进行越好；虽然仍有许多方面去做去学，但是教育部门和医疗卫生系要为这一群特殊的孩子们提供更多更好知识和爱心。

美国儿科学会、遗传学委员会（ 1994 年）以及唐氏综合症兴趣小组（俄俄州 / 西宾西尼亚州唐氏综合症网络）共同草拟了一个医疗保健标准，包括对唐氏综合症患者常见的医学并发症进行定期的检测，通过对听觉、内分泌系统、眼科以及矫形外科的功能的定期的检测，唐氏综合症患者将同样拥有良好的健康发育功能的机会。