第一胎是先天愚型患儿第二胎风险率有多大？

时间：2011-11-11 08:26:00

     典型的21―三体，即47，XX(XY)十21先天愚型儿几乎都是新突变发生的，与父母核型无关，它是减数分裂不分离的结果。如父母核型正常，第二胎再发风险并不增高。也不必劝告他们不再生育或过分加重已有的疑虑。
      
       然而，据报道一些家庭确实出现2个以上的典型三体征患者。我们在优生遗传咨询中就曾遇到过第一胎为典型21―三体儿，第二胎产前诊断和引产后证实又为典型21―三体儿，但父母染色体核型正常。对此现象目前尚无法解释，易位型21―三体患儿细胞中有一条不平衡易位的染色体。通常是由一条D组或G组染色体与21号染色体长臂通过着丝粒融合(易位)而成，Kh21q易位中，55％是新发生的，45％是由于父母之一有平衡易位；21qGq易位96％是新发生的，4％是遗传的。新发生的病例再发可能性很小，平衡易位导致的病例再发风险，依据携带者是母亲还是父亲而不同。Dq21q易位携带者母亲，分娩易位型患儿的风险率为16％，如为父亲，则为5％。21q22q易位的情况与之大体相同。21q21q平衡易位携带者无论是母亲还是父亲，后代100％为21―三体患儿。
      
       对于生过一个先天愚型儿的夫妇，第二次妊娠时要进行产前诊断，避免再次生出患儿。对于一方为21q／21q平衡易位携带者夫妇应采取节育或终生不育，因为他们不可能生出正常后代.