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什么是克氏综合症(47XXY综述)

时间:2013-02-04 09:55:13

转载自:火罐网

中文名:唐氏综合症
英文名:Down syndrome
别 名:唐综合症;先天愚症;21-三体综合症;先天愚型;伸舌样痴呆;Down综合症;trisomy 21 syndrome;idiocy mongolism;Kalmuch types
概述:

唐氏综合症即21-三体综合症(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合症,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形


流行病学:

1986年我国染色体病专题研讨会上汇集了62个医疗机构的1200例小儿染色体异常病例。不同畸变病儿除各具特症外,共同的表型有:出生体重低,生长发育迟缓,智力障碍,面容特殊,肢体畸形,生殖器官发育不良皮纹改变等异常这些共同特症可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索染色体畸变多致胚胎死亡活产新生儿发生率约占0.5%~1%流产及死产儿中可高达50%~60%。

本症是小儿染色体病中最常见的一种活产婴儿中发生率约1∶1000~1∶600,母亲怀孕年龄愈大,发生率愈高。国外报道,新生儿发生率为0.7%~2%,母龄35岁新生儿发生率约1/300,40岁约1/100,45岁可高达1/50。我国实行计划生育,育龄妇女大都在30岁以前生育发生率相对较低。1986年上海市区122047名新生儿唐氏综合症普查中,其患病率为0.56‰约1/1800。国家“七五”期间全国九省市0~14岁儿童智力低下抽样调查中,本症患病率为0.4‰约1/2500。

病因:

唐氏综合症发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型。母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。


发病机制:

三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致。孕妇年龄越大,唐氏综合症发生的可能性越大(表1)。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合症表型特症的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合症。

临床表现:

患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟。患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短小指中节骨发育不良使小指向内弯曲指骨短手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,趾球部约半数患儿呈弓型皮纹

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。唐氏综合症的主要特症见表2。
实验室检查:

1.外周血细胞染色体核型分析 按染色体核型分析可将唐氏综合症患儿分为3型:

(1)标准型:患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。

(2)易位型:约占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation),是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位这种易位型患儿约半数为遗传性即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。

(3)嵌合体型:约占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重

细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时该个体具有完全类似唐氏综合症的临床表现相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状由此推论,21q22区可能是唐氏综合症的基因关键区带,又称为唐氏综合症区。

2.羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查是唐氏综合症产前诊断的一种有效方法,常见核型与外周血细胞染色体核型相同

3.荧光原位杂交 以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合症患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合症核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

4.产前筛查血清标志物 采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合症筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后),根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合症患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合症胎儿。近年发现的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的诊断价值日益受到重视PAPP-A为胎盘滋养层细胞产生,早期怀唐氏综合症胎儿的孕妇血清水平明显降低,推测可能与滋养层细胞功能降低有关。这是一种怀孕早期筛查指标,适用于怀孕8~14周孕妇筛查采用PAPP-AHCG、AFP等指标筛查不仅可筛查出唐氏综合症,还可检出18-三体综合症、先天性神经管缺陷、先天性腹壁缺损等其他先天异常。此外,通过B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断唐氏综合症的重要指标因此对怀孕早、中期的孕妇开展唐氏综合症筛查,及早采取积极预防措施,对保证妇幼健康水平有一定意义。


其它辅助检查:

可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查,部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后脑电图异常等改变。


相关检查:
> 前列腺酸性磷酸酶
> 尿酸
> 染色体分析
> 淋巴细胞
> 甲胎蛋白
> 绒毛膜促性腺激素
> 雌三醇
治疗:

目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学训练弱智儿掌握一定的工作技能。家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

预后:

婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大15岁时已停止长高,身材矮智商低,嵌合型者可达50以上。婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。耐心地教育和训练,在监护下生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。


预防:

1.遗传咨询 母亲年龄愈大,风险率愈高标准型唐氏综合症的再发风险率为1%易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病

2.产前诊断 是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合症患儿的出生

==========================================================以下简介 转自 糖宝宝 空间

唐氏综合症是由兰顿・唐博士命名的。他在一篇著名的文章中指出并解释了返祖现象是导致各种智力残疾,包括“蒙古症”的原因之一。这篇文章精于 1866 年在伦敦医院报告上,但是他所描述的证状是人们已经熟知的“蒙古痴呆症”,有关这一症状的文献报告可追溯到十九世纪初。之所以叫“蒙古痴呆症”,是因为当时人们认为有这种症状的人,面相象中国北部的蒙古人。

也许正是因为唐博士的报道引起了轰动,人们对占重度智力残疾人口总数三分之一的遗传疾病产生与日俱增的兴趣,十九世纪后,人们就将“发现”这一新的不同的门诊的荣誉归兰顿唐博士,并将这一症状称为“唐博士的综合症”。

1959 年,人们发现了唐氏综合症(现在的名称)的真正原因,或者说至少是发现了唐氏综合症是怎样发生的。 Jerome Lejeune 和他助手们在巴黎的遗传学院工作时,报道了他们的发现――唐氏综合症的基因组合中第 21 对染色体上多出了一条。人们对正常的核型里有 46 条条染色体,其中 22 对是常染色体,还有一对为性染色体。在第 21 对染色体上多出的这条染色体使唐氏综合症患者有 47 条染色体。后来的科学研究发现这是由于受孕时,第 21 对染色体在应该分开时,没有分开而造成的。

多余的那条染色体导致了患此症状的孩子生理方面和智力方面与其他人有显著差别。这些主要差别将在下面列出,但是一定要记住并不是每一个唐氏综合症儿童都具有所有的这些特征。人们还发现的多少特征与智力及后天的发展没有什么联系。良好刺激环境比先天的基因天赋对人的影响更大。

头部

头型短小,前后径短。头后部扁平,可以说是与后脖子齐平,脖子较短较粗。大脑重量比平均值低,不过这却不应该被认为是件严重的事,因为人都有一辈子用不完的脑细胞,唐氏综合症人真正也不例外。如果不是这样,好倒是个较为严重的问题,因为和人体其他细胞不一样,脑细胞一过 20 岁就不会再生了。

有时脖子会出现严重问题。庆幸的是只有 1 。 5% 的唐氏综合症人士有这种症状,该症状称为 atlanto axial subluxation ,主要是脊柱的第一块脊骨和第二块脊骨连接松散散造成的。有些运动会让骨头错位,甚至可以致死,如:骑马、游泳、前翻滚等等。所有唐氏综合症孩子都应在三岁左右时做 X 光检查下颈部,以排除这一可能性。如果有此问题,就应提醒孩子的家人和照看者,避免做上述的运动。

既然说到了头部,讨论一下智力也是委自然的。唐氏综合症人士之间的智力差异非常大,少数人有多重残疾,他们的智商几乎无法测出,而且他们需要终生的照养;而有的则较为聪明,智商达到正常人的水平。大多数人的智商介于这两个极端之间,他们需要特殊教育的帮助。要么去特殊学校,要么去有特殊教育设施的正常学校。

大多数唐氏综合症人士都会有阿尔茨海默氏病(一种老年病)的早期情况,不过有报道显示他们的症状比大多数患阿尔茨海默氏病的人轻微些。好像是唐氏综合症人士的大脑对阿尔茨海默氏病有一定的抵抗力。这种可能性引起了许多形态学家和神经学家的关注。

眼睛

正是因为唐氏综合症人士的特殊眼形最先让人想起“蒙古人”,但熟知中国北方蒙古人的人不会犯这个错误。无论是在蒙古还是在伦敦,要纽约还是在广州,唐氏综合症人士都是一样可以辨认出来的。过去,在交通、交流以及摄影技术远不及今天发达的时候,人们就就已认同了唐氏综合症人士的相似之处。如内眦赘皮,是由于鼻梁里没有软骨造成的,(此特点只对白种人有意义,因在中国正常人中有许多如此的外貌,故不能以此作诊断);又如眼裂小,眼裂明显的斜向外上,两眼距离较宽,眼球较突出,常伴有眼球震颤及脸缘炎。这只是形状问题,并不影响视力。瞳孔上有些金色的小点。这可能是他们吸引人的地方,这些小点称作为 Brush field ,是以第一个发现并记录下来这一现象的医生的名字来命名的。但是唐氏综合症儿童中确实有三分之二的孩子有视力问题,需要由技术高明的眼看科医生检查。唐氏综合症人士的视力能通过佩带合适的眼镜来得以矫正,光抱怨是毫无意义的。

耳朵

唐氏综合症儿童的耳朵较小,几乎没有什么耳垂,有许多正常妇女因很难戴耳环才发现耳垂的问题,耳轮上缘过度折叠,耳如贝壳型,事实上,唐氏综合症儿童的耳朵无论是里边还是外边都很小。因为耳道狭窄易堵塞,耳朵疼痛是常见的事。唐氏综合症孩子注意力不集中、学习能力差之前一定要先排除有否听力和视力问题。

鼻子

因没有鼻软骨而鼻梁扁平,鼻孔上翘。象耳朵一样,鼻孔也非常小,易堵塞,尤其是唐氏综合症儿童免疫力差,易引发感染。而且由于不断的感冒和鼻塞,他们会习惯用嘴呼吸,这感染更容易发生了。常见的情况是,这些孩子很冷,很湿,或太热,但他们自己却感觉不到。显然,要注意他们换季冷暖问题,注意用时换下被雨打湿的衣服。

嘴巴

嘴唇通常较厚,时常干裂。口腔内部狭小,即使是舌头不大,却显得很大,好象是放不下,常张口伸出舌头,舌表面常有裂缝,牙齿小且排列不整齐。有时,舌头太大的话,还要做剪舌头手术。这一手术,曾一度被以为有助于改善说话能力,但结果却令人较为失望。不过任何能让嘴唇闭合的方式,都可以防止流口水或随之而来的喉咙痛。手术虽不是为美容,但的确改善了外观形象。如果孩子没主动表示要求做手术而却施用了手术,这是不公平的。这一措施也暗示了社会对唐氏综合症人士的态度和接受程度。如果母亲正是担心社会不能接受孩子才去施手术的话,那么这是一个十分令人痛心的社会反映。

手足及皮肤纹理

掌纹只有一条,呈贯通状, 30% 唐氏综合症人士双手皆呈此状;手宽短,小拇指末端弯曲,常有小拇指第二节指骨未发育呈二节。足短,大拇指与第二足趾明显分开,如穿鞋一样(这种症状称为“贝克曼间距”,是以第一个记录它的医生的名字命名的)。肌张力低下,四肢关节松驰,弯腿可到肩,弯腕可与前臂平。

心脏

约 50% 的唐氏综合症儿童生来就有心脏问题,而正常人中有先天性心脏病的仅占 1% 的比例。大多数唐氏综合症儿童的心脏问题较为轻微,再加上心脏外科手术技术的进步,手术的成功率的确非常高。在罗马,我遇到一位技术非常高超的心脏外科医生,他给许多唐氏综合症儿童做过心脏手术,他说手术后孩子没有什么不良反应。哈里迪 ・ 史密斯博士( 1997 )就唐氏综合症人士的心脏问题及其治疗方法写了一篇极好的论文。

其他

唐氏儿童体型矮胖,性情温和,喜欢模仿和重复别人的动作。 10% 的唐氏儿童有抽搐; 3.4% 伴白血病,唐氏儿童患白血病的机会比正正常人大 20 倍,因此遇到不正常出血、肝脏肿大等现象时应仔细检查。消化道畸形也较常见,如十二指肠狭窄、先天性肛门闭锁。第二特征发育较迟缓,女性月经初潮迟,应该有生育能力,尽管成功的例子不多;一般认为男性无生育能力(目前尚未发现有男性生育的例子)。

结论

唐氏综合症儿童走路、说话、读书、写字及其它事情都会晚些,有些发育的方面会比别人慢,但大多数最终还需要能学会的。家长们必须要耐心,特别是当孩子的语言发育推迟的时候。更要耐心。因为语言经常都会发育得较慢。

生存现在已不再是什么大问题了。不久以前,唐氏综合症人士的平均寿命仅有 9 岁。现在他们的平均寿命只比正常人少一点。当然,虽然这较鼓舞人心,但又新的的问题出现了,如老年症,就业问题及孩子比父母活得更长,谁来照顾他们等社会问题,等等。

或许我们应该就改变一个流行的神话,以此来结束――并不是只有年龄大的母亲才生出唐氏综合症的孩子。事实上,大多数唐氏综合症孩子出生时。母亲年龄都是介于 19 岁到 26 岁之间的。因为这是妇女的生育高峰年龄。当然,生出唐氏综合症孩子的可能性会随母亲的年龄增长而递增,但随年龄的增长,但怀孕可能性也都有在递减;即使到了 40 岁,可能性也只不过是 1 : 70 ,机会甚小。而且即使是有了唐氏综合症孩子,也不意味着世界的末日到来了,这些孩子被描述为残疾世界的魅力王子。他们是最常见的智力残疾人士,多达三分之一比例。他们的出生率为 1 : 800 ,但是我要再次指出,并不是所有唐氏综合症人士都有严重的智力残疾。而且在大多数情况下,在抚养一个唐氏综合症儿童时,正如抚养任何孩子一样,他 / 她给家庭带来的欢乐一定会超过孩子带来的不可避免要面对的困难。

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