什么是苯丙酮尿症？

时间：2008-03-18 09:21:57

苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症。

　　苯丙酮尿症最主要的受损器官是大脑，高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损，患儿出生时都正常，未经特殊的饮食治疗，通常在3～6月时开始出现症状，1岁最为明显。以智力发育落后为主，可有行为异常、抽搐、肌张力增高等症状，由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。

　　本病在于早发现，早治疗，以免发生不可逆的神经系统损伤。治疗最主要的是饮食治疗，婴儿使用一种特制的低苯丙氨酸奶粉，以后添加的食物应以淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物为主，饮食控制至少要持续到青春期以后。本病饮食治疗费用昂贵，所以最好是预防，避免近亲结婚。